Η κυστική ίνωση είναι κληρονομούμενη αυτοσωματική υπολειπόμενη διαταραχή. Χαρακτηρίζεται από διαταραχή στην κωδικοποίηση μιας πρωτεΐνης που είναι γνωστή ως διαμεμβρανικός ρυθμιστής της κυστικής ίνωσης και είναι δίαυλος ιόντων χλωρίου και ρυθμιστής διαύλων άλλων ιόντων. Τα επιθηλιακά κύτταρα που προσβάλλονται από τη νόσο οδηγούν σε παραγωγή ανώμαλης βλέννας, η οποία αποφράσσει πόρους και αδένες σε όλο το σώμα, προκαλώντας βλάβες σε μια ποικιλία ιστών. Βλάβες σε μια ποικιλία οργανικών συστημάτων εμφανίζονται:
Α. ΠΝΕΥΜΟΝΕΣ
Η παχύρρευστη βλέννα δεν απομακρύνεται επαρκώς με τον βήχα και με τις κινήσεις των κροσσών, ενώ η μείωση της συγκέντρωσης του οξυγόνου σε αυτήν προκαλεί περαιτέρω τον πολλαπλασιασμό μικροβίων και τη συχνή ανάπτυξη λοιμώξεων από ειδικά παθογόνα. Βήχας, πτύελα, συχνός πυρετός ή δέκατα είναι συχνά συμπτώματα. Σπανιότερα, δύσπνοια, αιμόπτυση, πόνος στον θώρακα ενδέχεται να εμφανιστούν.
Β. ΓΑΣΤΡΕΝΤΕΡΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ
Η έκκριση ανώμαλης βλέννας από τα επιθηλιακά κύτταρα του εντέρου προκαλεί κοιλιακά άλγη, δυσκοιλιότητα ή διάρροια, ειλεό. Η ανώμαλη εκκριτική λειτουργία των κυττάρων του παγκρέατος οδηγεί αρχικώς σε ανεπαρκή έκκριση παγκρεατικών ενζύμων με αποτέλεσμα υποβιταμινώσεις, σύνδρομα κακής απορρόφησης λίπους πρωτεϊνών, διαταραχή στην έκκριση ινσουλίνης και διαβήτη. Χολική κίρρωση και λίθοι χολής είναι πιθανό να εμφανιστούν.
Γ. ΙΔΡΩΤΟΠΟΙΟΙ ΑΔΕΝΕΣ
Υπάρχει δυσλειτουργία σε αντανακλαστικά έκκρισης ιδρώτα ή αυξημένη περιεκτικότητα του ιδρώτα σε ιόντα χλωρίου.
Δ. ΟΥΡΟΠΟΙΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟ ΣΥΣΤΗΜΑ
Λόγω κακής αναπνοής και πέψης αλλά και ανώμαλη έκκριση τραχηλικής βλέννας και σπερματικών υγρών, οι πάσχοντες παρουσιάζουν υπογονιμότητα.
Ε. ΑΛΛΕΣ ΔΙΑΤΑΡΑΧΕΣ
Η ανώμαλη έκκριση των επιθηλιακών κυττάρων στην κυστική ίνωση συνδέεται με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκινωμάτων, αρθροπάθειας, σκελετικών προβλημάτων.
Παρά το γεγονός ότι η έναρξη της νόσου στην συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων γίνεται κατά την παιδική ηλικία, σε αρκετές περιπτώσεις ασθενών η νόσος εκδηλώνεται για πρώτη φορά μετά την ενηλικίωση. Το ποσοστό διάγνωσης κατά την ενηλικίωση εκτείνεται στο 5% και αντανακλά την ποικιλία των μεταλλάξεων του γονιδίου.
Ο χρόνιος παραγωγικός βήχας είναι τυπικό σύμπτωμα του νέου ενηλίκου που διαγιγνώσκεται με τη νόσο. Ο βήχας έχει πηχτή έκκριση, μπορεί να έχει πρόσμιξη αίματος, να προκαλεί δύσπνοια και να συνοδεύεται από δύσπνοια, εμπύρετα επεισόδια ή βλεννώδη έκκριση από τη μύτη.
Προβλήματα υπογονιμότητας, διάρροια και εκδηλώσεις παγκρεατικής ανεπάρκειας είναι συχνά συμπτώματα στον πληθυσμό των ενηλίκων αυτών. Ο διαβήτης αντίθετα εμφανίζεται μετά την πλήρη εγκατάσταση της συμπτωματικής νόσου στον ενήλικο.