Τα νοσήματα από παθολογικά πρίον από την πρώτη στιγμή που εντοπίστηκαν το 1730 σε πρόβατα και κατσίκες, άλλαξαν πολλά από όσα γνωρίζαμε για την βιολογία των θηλαστικών. Ανέδειξαν επίσης ορισμένες από τις πιο βλαπτικές συνέπειες που προκάλεσε η αλλαγή στις μεθόδους εκτροφής των ζώων αλλά και στις κρεοφαγικές συνήθειες του δυτικού ανθρώπου όπως προοδευτικά μετασχηματίστηκαν σε όλη την διάρκεια του δέκατου όγδοου δέκατου ένατου και εικοστού αιώνα.
Η νόσος των τρελών αγελάδων στα βοοειδή και η τρομώδης νόσος των προβάτων είναι νοσήματα που χαρακτηρίζονται από διατάραξη της φυσιολογικής εγκεφαλικής λειτουργίας των ζώων κυρίως λόγω βρώσης κρεατάλευρων και ιχθυάλευρων και μετάδοσης ενός παθολογικού μολυσματικού παράγοντα (πρίον).Το παθολογικό πρίον είναι ένα είδος πρωτεΐνης που προκαλεί αλλοιώσεις σε φυσιολογικές πρωτεΐνες του εγκεφάλου. Τα νοσήματα prion στον άνθρωπο εκδηλώνονται κυρίως ως ασθένεια Creutzfeldt-Jakob με τις παραλλαγές της, σύνδρομο Gerstmann-Sträussler-Scheinker και kuru και προκαλούνται κατά κύριο λόγο από βρώση μολυσμένων με πρίον κρεάτων.
Οι ασθένειες αυτές έχουν αλληλεπικαλυπτόμενα σημεία και συμπτώματα. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν ταχέως αναπτυσσόμενη άνοια, δυσκολία στο περπάτημα και αλλαγές στο βάδισμα, ψευδαισθήσεις, μυϊκή δυσκαμψία, σύγχυση, κούραση, δυσκολία στην ομιλία. Οι ασθένειες αυτές ονομάζονται και σπογγώδεις εγκεφαλοπάθειες λόγω του τύπου των αλλοιώσεων που προκαλούν στον εγκέφαλο όταν εξετάζεται στο μικροσκόπιο: Εμφανίζονται περιοχές βλάβης που μοιάζουν με σφουγγάρι.
Tα νοσήματα prion επί μήνες έως και δεκαετίες δεν παρουσιάζουν συμπτώματα, ακόμη και αν η διαδικασία παθολογικής μετατροπής της φυσιολογικής πρωτεΐνης έχει αρχίσει. Τα prion δεν μεταδίδονται με την απλή επαφή με τον πάσχοντα και δεν καταστρέφονται με το μαγείρεμα. Yπάρχει επίσης και ιατρογενής οδός μετάδοσης (π.χ. επιμολυσμένα με prion μοσχεύματα).
Η διάγνωση της νόσου γίνεται από τα κλινικά ευρήματα σε συνδυασμό με μία σειρά εξετάσεων. Οι εξετάσεις στον άνθρωπο περιλαμβάνουν:
· Μαγνητικές τομογραφίες του εγκεφάλου
· Οσφυονωτιαία παρακέντηση
· Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα
· Εξετάσεις αίματος.
· Σήμερα η μαγνητική εγκεφάλου υψηλής ακρίβειας που έχει ενσωματώσει λήψεις με diffusion-weighted images (DWI) and fluid-attenuated inversion recovery (FLAIR) images, παρέχει υψηλή διαγνωστική ακρίβεια.
· Η λήψη βιοψίας εγκεφάλου προσφέρει την τελική επιβεβαίωση της νόσου.