Η ομοκυστεΐνη είναι αμινοξύ του σώματος. Ο ομαλός μεταβολισμός της ομοκυστεΐνης συγκρατεί το αμινοξύ σε χαμηλά επίπεδα στους ιστούς και το αίμα.
Η άθροιση του αμινοξέος στου ιστούς και στο αίμα (υπερομοκυστιναιμία) προκαλείται από τις εξής κατηγορίες νοσημάτων και παθολογικών καταστάσεων:
Ανεπάρκεια ενζύμων που εμπλέκονται στο μεταβολισμό του αμινοξέος (π.χ. έλλειψη της β συνθετάσης κυσταθειονίνης)
Ανεπαρκής πρόσληψη ή κακή απορρόφηση ορισμένων βιταμινών (π.χ. φυλλικού και βιταμινών συμπλέγματος β)
Υπερπαραγωγή αμινοξέος (π.χ. ορισμένες λευχαιμίες)
Διαταραχή της απεκκριτικής λειτουργίας του νεφρού (π.χ. νεφρική ανεπάρκεια)
Παρουσία τοξικών ουσιών που παρεμβαίνουν στο μεταβολισμό του αμινοξέος (π.χ. κατάχρηση αλκοόλ)
Διαταραχή σε ορμόνες που επηρεάζουν το μεταβολισμό του αμινοξέος (π.χ. ανεπάρκεια οιστρογόνων προγεστερόνης)
Η αύξηση της ομοκυστεΐνης δεν έχει εμφανή συμπτώματα, σε αρκετές όμως περιπτώσεις, ο πάσχων κινδυνεύει από σοβαρές επιπλοκές.
Η ομοκυστεΐνη, ανάλογα με το status υγείας του οργανισμού, αποτελεί αθηρογόνο παράγοντα και δρα συνεργικά με άλλους παράγοντες (π.χ. κάπνισμα, υπέρταση, διαβήτης, μεταβολικό σύνδρομο) για την ανάπτυξη της αρτηριοσκλήρυνσης και των επιπλοκών της (ισχαιμία μυοκαρδίου, στυτική δυσλειτουργία, εγκεφαλική ισχαιμία).
Η αύξηση της ομοκυστεΐνης σε ορισμένες περιπτώσεις αποτελεί ισχυρό παράγοντα κινδύνου για εγκεφαλικά αγγειακά επεισόδια, στεφανιαία καρδιακή νόσο, περιφερική αγγειακή νόσο, θρόμβωση φλεβών. Χαρακτηριστική περίπτωση είναι η σοβαρή κληρονομική ανεπάρκεια της β συνθετάσης κυσταθειονίνης, ένα κληρονομικό παθολογικό σύνδρομο, στο οποίο η διάγνωση και η έναρξη θεραπείας πρέπει να γίνεται άμεσα: Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από αρτηριακές και φλεβικές θρομβώσεις. Σε νεαρή ηλικία, ανάλογα με την θέση του οργάνου που προσβάλλεται μπορεί να εμφανιστεί έμφραγμα, εγκεφαλικό, απόφραξη κάτω άκρου κ.λπ.
Η υπερομοκυστιναιμία της εγκύου έχει συνδεθεί σε ορισμένες μελέτες με την εμφάνιση ανωμαλιών διάπλασης στο έμβρυο.
Ανάλογα με το αίτιο και τους κινδύνους από την υπερομοκυστεΐναιμία χορηγείται σήμερα ειδική αγωγή.