Έλειψη ενζύμου G6PD

Τι είναι έλλειψη ενζύμου G6PD;

Το G6PD είναι ένα ένζυμο στα ερυθρά αιμοσφαίρια στο αίμα. Η έλλειψή του είναι κληρονομική νόσος, πολύ συχνή στους μεσογειακούς λαούς. Εκδηλώνεται πιο συχνά στα αγόρια που το κληρονομούν από τη μητέρα τους, η οποία όμως δεν έχει συμπτώματα. Οι πιο πολλοί άνθρωποι με έλλειψη G6PD ζουν κανονική ζωή εφόσον ξέρουν και αποφεύγουν συγκεκριμένα φαγητά και φάρμακα. Λίγα παιδιά μπορεί να έχουν χρόνια αναιμία (ωχρότητα και κόπωση). Μερικά μωρά με έλλειψη του ενζύμου ίσως έχουν ίκτερο στον πρώτο μήνα της ζωής.

Πως γίνεται η διάγνωση;
 
 Όλα τα μωρά πριν βγουν από το μαιευτήριο κάνουν τεστ αίματος για προληπτικό έλεγχο. Μια από τις παθήσεις που ελέγχονται στην Ελλάδα είναι η έλλειψη G6PD.
 
Ποια συμπτώματα είναι ανησυχητικά;
 
 Αν το παιδί σας έχει έλλειψη G6PD, ενημερώστε τον παιδίατρο αν το παιδί εμφανίσει ωχρό δέρμα, κόπωση, σκούρα ούρα, ίκτερο. Αυτό το επεισόδιο αναιμίας μπορεί να είναι αποτέλεσμα λήψης κάποιου φαρμάκου ή φαγητού. 
 
Τι πρέπει να αποφεύγει το παιδί με έλλειψη G6PD;
 
 Από φάρμακα
Σουλφοναμίδες
Κο-τριμοξαζόλη
Δαπσόνη
Χρωραμφενικόλη
Νιτροφουραντοίνη
Ναλιδιξικό οξύ
Ανθελονοσιακά
Ναφθαλίνη
Μπλε μεθυλενίου
Σουλφασαλαζίνη
Μεθυλντόπα
Μεγάλες δόσεις βιταμίνης C
Προκαιναμίδη
Ασπιρίνη για μερικά παιδιά!
 
Από φαγητά
Φάβα
Koυκιά
 
   Πάντα να συμβουλεύεστε τον παιδίατρό σας για οποιοδήποτε φάρμακο παίρνετε. Προσέξτε ιδιαίτερα φάρμακα που μπορείτε να πάρετε από το φαρμακείο χωρίς συνταγή.
Πάντα διαβάζετε τις ετικέτες για να δείτε τι περιέχουν.
Δώστε αυτό το έντυπο στο σχολείο, στον παιδικό ή στη νταντά.

Στέλιος Παπαβέντσης, Παιδίατρος MRCPCH DCH IBCLC

www.pediatros-thes.gr